Σπούδασε ιατρική για να βρει το αντίδοτο για την σπάνια ασθένεια από την οποία πάσχει και τα κατάφερε!

39

Η Σόνια Βάλαμπ από την Αμερική όπως και η μητέρα της διαγνώστηκε μια σπάνια θανατηφόρο κληρονομική ασθένεια το 2011. Ωστόσο, η ίδια δεν το έβαλε κάτω. Σπούδασε ιατρική και μετά από επτά χρόνια επίμονων ερευνών, φαίνεται ότι τα κατάφερε να βρει ένα αντίδοτο.

Η Σόνια ήταν 26 ετών όταν πέθανε η μητέρα της από θανατηφόρο οικογενή αϋπνία, με την οποία διαγνώστηκε και η ίδια. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει λιγότερα από 10 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και εμποδίζει τον πάσχοντα να μπει από το στάδιο της συνειδητότητας στο στάδιο του ύπνου με αποτέλεσμα τη ραγδαία πνευματική και σωματική κατάπτωσή του. Η ασθένεια δεν προκαλείται από ιό, αλλά από ένα είδος πρωτεϊνών που ονομάζονται πριόντα (prion).

Η μητέρα της Βάλαμπ νόσησε το 2010 κι έκτοτε δεν μπορούσε να κοιμηθεί. Είχε παραισθήσεις, λιποθυμούσε, δεν αναγνώριζε το ίδιο το παιδί της. Τα συμπτώματά της επιδεινώθηκαν τάχιστα σε βαθμό που να περιοριστεί ακόμη και η όρασή της. Παρά την εντατική θεραπεία κατέληξε λίγους μήνες αργότερα.

Τότε ήταν που η Βάλαμπ κι ο σύζυγός της, Έρικ Μίνικελ (ΦΩΤΟ) αποφάσισαν να παρατήσουν τις καριέρες τους -εκείνη ως δικηγόρος κι εκείνος ως μηχανικός – και να ξανακαθίσουν στα πανεπιστημιακά έδρανα προκειμένου να σπουδάσουν Ιατρική και να βρουν ένα αντίδοτο για την ασθένεια της νεαρής γυναίκας.

«Δεν έχει ξαναγίνει δύο άνθρωποι χωρίς το απαιτούμενο επιστημονικό υπόβαθρο να πέσουν με τα μούτρα στην έρευνα και να αναπτύξουν στο εργαστήριο 4-5 διαφορετικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση μιας περίπλοκης νευρολογικής νόσου», είπε ο Έρικ Λάντερ, πρόεδρος του Broad Institute, όπου έκαναν τις έρευνές της η Βάλαμπ και ο άνδρας της.

Μετά από επτά χρόνια εντατικών ερευνών το ζευγάρι βρήκε τελικά ένα αντίδοτο. Εντόπισαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας και κατάφεραν να το μεταλλάξουν σε ποντίκια, από τα οποία εξαφανίστηκαν τα συμπτώματα. Στη συνέχεια ανέπτυξαν σε συνεργασία με μια φαρμακευτική εταιρεία ένα φάρμακο, που επέτεινε κατά 70% τη διάρκεια ζωής των ποντικιών, στα οποία χορηγήθηκε.

«Τα δεδομένα είναι τόσο ενθαρρυντικά, ώστε πιστεύουμε σε πέντε χρόνια να έχουμε στα χέρια μας το φάρμακο», είπε η Βάλαμπ στην επιθεώρηση Technology Review του φημισμένου ΜΙΤ στη Μασαχουσέτη.

Φυσικά, η Βάλαμπ θα είναι η πρώτη, όπως δήλωσε, που θα το δοκιμάσει…